מהו ההמוגלובין
תאי הדם האדומים (כדוריות הדם האדומות) נוצרים במח העצם, משך החיים הממוצע של תא דם אדום הוא כ 120 יום, תאים שהזדקנו או שפעילותם נפגעת, נהרסים לרוב בטחול ותכולתם עוברת מחזור. בכל יום הגוף מפיק מליוני תאים אדומים חדשים על מנת להחליף את התאים שנהרסו או שהזדקנו. עיקר תכולת תאי הדם האדומים היא מולקולה בשם המוגלובין.
המוגלובין הוא חלבון הנמצא בתאי הדם האדומים ותפקידו היא לקשור חמצן בראות ולהעבירו אל רקמות הגוף השונות הזקוקות לחמצן. ההמוגלובין מורכב שני סוגי תתי יחידות, תת היחידה "הם" – המכילה ברזל ומתת יחידה גלובין שהם חלבוני מבנה האוחזים ביחידות ההם.
הגלובין מורכב משני סוגי שרשראות – אלפא ובטא, ולכן יש אלפא גלובין ובטא גלובין.
מהי תלסמיה
תלסמיה הינה הפרעת דם הפוגעת ביכולת הגוף לייצר המוגלובין. מוטציה בגן המקודד ליצירת הגלובין גורמת לכך שחלק מהחלבון לא נוצר או נוצר באופן פגום והתוצאה, מבנה לא יציב, ייצור לא תקין של מולקולות ההמוגלובין והרס מוגבר של תאי הדם האדומים.
התוצאה היא יש אנמיה, מצב שיכול לגרום לעייפות וסיבוכים נוספים.
התלסמיה הינה מחלה תורשתית, המחלה נישאת על פני גנים ומועברת מהורים לילדיהם. אנשים שהם נשאים של גן לתלסמיה הם ללא סימפטומים ועשויים שלא לדעת שהם נשאים כלל. במקרה בו שני ההורים נשאים הם יכולים להוריש את ההפרעה לילדיהם.
שני הסוגים העיקריים של תלסמיה הם:
- אלפא תלסמיה: לגוף יש בעיה בייצור שרשרת אלפא גלובין
- בטא תלסמיה: לגוף יש בעיה בייצור שרשרת בטא גלובין.
כאשר הגן האחראי לייצור אחד מהחלבונים האלו חסר או פגוע, נוצר עודף של שרשראות של הגלובין שאינו פגוע, והעודף הזה הוא שיוצר את מחלת התלסמיה , הנקראת בהתאמה – אלפא תלסמיה או בטא תלסמיה.
בטא תלסמיה
מצב זה מופיע כאשר הגן לייצור חלבון הבטא גלובין נפגע. בתלות בחומרת הפגיעה בגן והאם מדובר בפגיעה בגן אחד או שניים, כך תתכן אנמיה קלה עד חמורה. מצב זה נפוץ יותר באנשים ממוצא ים תיכוני, אפריקני או מדרום אסיה.
בדרך כלל מטופל חולה בתלסמיה לאחר שהוא יורש את הגנים הפגועים משני הוריו. כאשר מדובר בבטא תלסמיה, הגן לבטא גלובין – אשר נמצא על כרומוזום 11 – נפגע.
יחד עם אלפא גלובין, הבטא גלובין משמש לייצור המוגלובין – שהוא החלבון נושא החמצן בכדוריות הדם האדומות. אם אחד או שני הגנים לבטא גלובין פגועים, נוצר פחות בטא גלובין. בהתאמה ההמוגלובין שנוצר נפגע ויכולת הקישור שלו לחמצן יורדת, יחד עם היכולת לשאת חמצן בגוף.
סוגי בטא תלסמיה:
ישנם שלושה סוגים, בתלות ברמת הפגיעה בגנים (סוג המוטציה) ומספר הגנים הפגועים:
- בטא תלסמיה מינור: כאשר אחד מהגנים לבטא גלובין פגוע. במצב זה יש בדרך כלל תסמינים קלים מאוד והנשאים לא נזקקים לטיפול תרופתי. עם זאת, הם יכולים להוריש את התלסמיה לצאצאיהם. לרוב ישנה אנמיה קלה וכדוריות הדם קטנות מהנורמה.
- בטא תלסמיה מאג'ור (Cooley's anemia)מופיעה כאשר שני הגנים של בטא גלובין פגועים וכאשר המוטציות חמורות. זו הצורה החמורה ביותר של בטא תלסמיה. תינוקות עם בטא תלסמיה מג'ור לרוב נראים בריאים מייד לאחר הלידה אך מתחילים לפתח תסמינים בשנתיים הראשונות לחיים. מצב זה גורם לתסמינים חמורים עם אנמיה שיכולה להיות מסכנת חיים ודורשת עירויי דם קבועים.
- בטא תלסמיה אינטרמדיה יכולה אף היא להתרחש כאשר שני הגנים לבטא גלובין פגועים, אך המוטציות פחות חמורות מאלה הגורמות לבטא תלסמיה מאג'ור. מטופלים עם מחלה זו סובלים מאנמיה בינונית עד קשה ולעיתים נזקקים לעירויי דם קבועים.
ניתן לסווג את התלסמיה לפי החומרה – תלוי עירויי דם או ללא תלות בעירויי דם במקום החלוקה המסורתית למאג'ור/מינור
סיבוכים:
בטא תלסמיה מאג'ור ואינטרמדיה עלולות לגרום לסיבוכים חמורים, בפרט בהעדר טיפול רפואי. סיבוכי בטא תלסמיה כוללים:
- עודף ברזל. ילדים עם בטא תלסמיה יכולים לצבור עודפי ברזל בגופם, בין אם מהמחלה עצמה ובין אם כתוצאה ממתן עירויי דם חוזרים. שקיעת ברזל עודף ברקמות יכולה לגרם לפגיעה בלב, בכבד ובמערכת האנדוקרינית.
- עיוותים גרמיות ושברים. בטא תלסמיה יכולה לגרום להרחבת מח העצם, מצב בו העצמות נעשות רחבות יותר, דקות ויותר שבירות, התרופעה מפריעה ביותר כאשר מופיעה בעצמות הפנים והגולגולת.
- טחול מוגדל. הטחול עוזר להלחם בזיהומים וכן מסנן חומרים בלתי רצויים מזרם הדם, כגון תאי דם דם פגועים או זקנים. בבטא תלסמיה תאי הדם האדומים מתכלים בקצב מהיר יותר מהרגיל, מה שגורם לטחול לעבוד יותר ולגדול. טחול גדול עלול לגרום להחמרת אנמיה ולעיתים יש אף צורך בהסרת הטחול.
- זיהומים. ילדים עם בטא תלסמיה נמצאים בסיכון מוגבר לזיהומים, בפרט אם עברו הסרת טחול.
- האטה בקצב הגדילה. האנמיה שנגרמת כתוצאה מבטא תלסמיה וכן שקיעת הברזל יכולות להוביל גם לגדילה איטית יותר ולעיכוב בהתבגרות המינית.
תסמינים:
אופי התסמינים תלוי בסוג התלסמיה שיש למטופל. לרוב הילדים עם נשאות של בטא תלסמיה אין סימפטומים כלל. אלה עם בטא תלסמיה מאג'ור ואינטרמדיה – יתכנו ללא תסמינים בלידה, אך התסמינים מופיעים בהמשך החיים המוקדמים.
תסמינים נפוצים כוללים:
-עייפות, חולשה, קוצר נשימה
-מראה חיוור או עור צהבהב למראה
-עצבנות יתר
-שינויים במבנה עצמות הפנים
-האטה בגדילה
-תפיחות בטנית
-שתן כהה
-תינוקות שמתחילים לפתח תסמינים של תלסמיה לאחר מספר חודשי חיים בריאים מראים האטה בגדילה וקשיי האכלה. כמו יתכנו אירועים של חום, שלשול ובעיות מעי נוספות.
אבחנה:
במרבית המקרים האבחנה נעשית במשפחות לפני לידת ילד שני במשפחה. ילדים עם בטא תלסמיה מאג'ור יכולים לסבול מתפיחות בטנית, תסמינים של אנמיה או עיכוב בגדילה. אם הרופא המטפל חושד באבחנה של תלסמיה, יש לבצע בדיקות דם כדי להתקדם לאבחנה: משטח הדם יראה תאי דם אדומים בגדלים שונים, חיוורים וקטנים מהרגיל.כמו כן ספירת התאים נמוכה מהנורמה ויש מראה אופייני במיקרוסקופ (בבדיקת משטח דם).
בבדיקות הדם ניתן גם לכמת את כמות הברזל בדם. על מנת לאשר את האבחנה ניתן לבצע בדיקה בשם המוגלובין אלקטרופורזה ו/או בדיקת DNA עבור הגנים שאחראים לייצור המוגלובין.
ניתן לבצע אבחנה טרום לידתית על ידי דגימת כלי דם שלייתים CVS או על ידי דיקור מי שפיר במהלך ההריון.
בכל מקרה בו ידוע כי אחד ההורים נשא. של בתא תלסמיה, מומלץ לבדוק את ההורה השני ויש מקום לייעוץ גנטי.
אם הורה אחד נושא מוטציה לבטא תלסמיה והורה שני נושא מוטציה שונה בגן שגם אחראי לייצור בטא גלובין, כגון הגן לאנמיה חרמשית, לצאצא תהיה מחלה משמעותית המכונה sickle-beta thalassemia
טיפול
סוג הטיפול הנדרש תלוי בחומרת התסמינים, באם ישנם. עבור רוב הילדים עם נשאות לתלסמיה בטא, הסובלים מאנמיה קלה בלבד ולסירוגין, אין צורך בטיפול רפואי כלל.
עם זאת, ספירות הדם של נשאי בטא תלסמיה נראות דומות לספירות דם של חולים עם אנמיה מחסר ברזל. לכן חשוב שהרופא המטפל ידע כי מדובר בחולה נשא לתלסמיה, כדי שלא לטפל בברזל שלא לצורך.
בנוסף, הרופא המטפל עשוי להמליץ על תוסף של חומצה פולית לילדים עם אנמיה בינונית בחומרתה כדי לעזור לייצור כדוריות דם חדשות.
ילדים עם אנמיה בינונית עשויים להזדקק לעירויי דם מדי פעם, בפרט לאחר ניתוחים.
מקרים חמורים של בטא תלסמיה מאג'ור, לעומת זאת, יזדקקו לעירויי דם קבועים במשך כל חייהם. דם ניתן מתורמים בעלי סוג דם מתאים. ברבות הזמן, עלול להווצר עומס ברזל בגוף של ילדים המקבלים עירויי דם שגרתיים ולעיתים יש צורך בטיפול תרופתי שעוזר לפנות את עודפי הברזל מהגוף.
מחקר בנוגע לטיפולים חדשניים בתלסמיה נמצא בעיצומו וכולל אפשרויות של טיפול גנטי, אך כדרגע נמצא בשלבים ניסויים בלבד.
כיום, הטיפול היחיד שמוכח כמרפא תלסמיה הינו השתלת מח עצם. מח העצם, אשר נמצא בתוך עצמות הגוף, אחראי לייצור תאי הדם. בהשתלות מח עצם, המטופל מקבל טיפול כימי מקדים אשר מוחק את מח העצם החולה שלו. לאחר מכן מח העצם החולה מוחלף במח עצם מתורם מתאים, בדרך כלל אח או קרוב משפחה. טיפול זה שמור למקרים חמורים מאד של תלסמיה.
